Mendeli seadused

Selles peatükis tutvume nn klassikalise geneetikaga. See tähendab pärilikkuse uurimist meetoditega, mida kasutati enne, kui avastati, et pärilik info on salvestatud DNA järjestustes. Nagu näeme, on ka DNA-st midagi teadmata võimalik pärilikkuse kohta palju olulist välja uurida.

Esimesena sai tunnuste pärandumise seaduspärasuste jälile Tšehhimaal töötanud augustiini munk Gregor Mendel, kes avaldas oma sellekohase töö 1865. aastal. Seetõttu nimetatakse pärilikkuse reegleid Mendeli seadusteks[mõiste: Mendeli seadused (Mendel´s law of heredity) – seaduspärasused, mis kirjeldavad, kuidas pärilikud tunnused vanematelt järglastele päranduvad]. Mendeli töö jäi esialgu suurema tähelepanuta, kuid sai tuntuks 1900. aasta paiku, pärast seda, kui ka teised teadlased olid tema avastust kinnitavatele tulemustele jõudnud.

Mendel ristas kloostriaias väga süstemaatiliselt herneid. Selleks, et oma tulemusi paremini kirja panna ja analüüsida, töötas Mendel välja märgisüsteemi, mida kasutatakse tänapäevani. Algseid sorte, mida ta oma katses ristas, nimetas ta vanempõlvkonnaks ja tähistas tähega P (ld parentes – vanemad). Nende järglasi tähistas ta märgiga F (ld filia, filius – tütar, poeg). F1 tähistab vanemsortide ristamisel tekkivat esimest põlvkonda. Kui F1 isendeid omavahel ristata, siis saame põlvkonna F2 jne. Ristamise tähistamiseks võttis Mendel kasutusele märgi X.

Mendeli kasutada oli mitu hernesorti, mida oli juba pikka aega aretatud ja mille seemnetest arenesid alati ühetaoliste omadustega taimed. Ühesuguste omadustega ehk ühte sorti taimede ristamisel saadi alati samasugused järglased. Mendel pööras muu hulgas tähelepanu herneseemnete värvile (roheline või kollane) ning pinnastruktuurile (sile või krobeline). Mis aga juhtus kahe hernesordi ristamisel? Kui Mendel ristas rohelise hernesordi kollasega, siis kasvasid üles taimed, mille kõik seemned olid kollased. Sileda- ja krobeliseseemnelise sordi ristamisel olid uue põlvkonna seemned kõik siledad.

Mendeli esimest tulemust nimetatakse Mendeli esimeseks seaduseks ehk ühetaolisusseaduseks: ristates kahte puhtasse sorti (nt kollasesse ja rohelisse hernesorti) kuuluvaid isendeid (vanempõlvkond P), on esimese järglaspõlvkonna (F1) isendid ühetaolised (kollased).

Kui esimese järglaspõlvkonna isendeid omavahel edasi ristata, saab hoopis teistsugused tulemused. F1 põlvkonna kollaste hernestega taimede omavahelisel ristamisel tekkis ³⁄₄ kollaseseemnelisi ja ¹⁄₄ roheseemnelisi hernetaimi. Mendeli teine seadus ütlebki, et F2 põlvkonnas tunnused lahknevad. Seda nimetatakse ka lahknemisseaduseks.

Mendeli jaoks, kelle ajal ei olnud tänapäevaseid teadmisi kromosoomidest ja DNA-st, oli tegemist ülikeerulise probleemiga. Tänapäeval on meil Mendeli tulemusi lihtne seletada. Diploidsetel[mõiste: diploid (diploid) – rakk või organism, kus kõik kromosoomid esinevad kahes korduses ehk homoloogiliste kromosoomide paaridena] organismidel (kelle hulka kuuluvad ka inimesed ja enamik teisi hulkrakseid) on kaks kromosoomikomplekti. Ühe kromosoomi saab järeltulija emalt ja teise isalt. Seega on igast geenist rakus kaks varianti. Neid variante nimetatakse alleelideks[mõiste: alleel (allele) – ühe ja sama geeni erinev variant].

Eri kromosoomide alleelid võivad, aga ei pruugi olla ühesugused. Kui mõlemas homoloogilises kromosoomis on samasugused alleelid, nimetatakse organismi selle geeni suhtes homosügootseks[mõiste: homosügoot (homozygote) – (homo − sama; sügoot − viljastatud munarakk); organism, kelle homoloogilistes kromosoomides asuvad vaadeldava geeni identsed alleelid]. Kui homoloogilistes kromosoomides on erinevad alleelid, nimetatakse organismi selle geeni suhtes heterosügootseks[mõiste: heterosügoot (heterozygote) – (hetero − erinev; sügoot − viljastatud munarakk); organism, kelle homoloogilistes kromosoomides asuvad vaadeldava geeni erinevad alleelid].

Kui üks geenivariant (tähistame selle tähega A) kodeerib viljades (hernestes) klorofülli lagundavat ensüümi ja teisel variandil (tähistame selle tähega a) on ensüümi kodeerimine häiritud, siis on seemned taimel geenivariandiga A kollased ja geenivariandiga a rohelised. Kui taimes on ühelt vanemalt alleel A ja teiselt a, siis on pigmendi lagundamiseks vajalikud geeniproduktid olemas ning seemned kollased.

Kui kirjutame üles vanemsortide alleelipaarid, siis on need AA (kollased herned) ja aa (rohelised herned). Nende sortide ristamisel saame kõigis järglastes alleelipaari Aa (kollased herned). Sellised taimed toodavad haploidseid sugurakke, millest pooltes on alleel A ja pooltes alleel a. Seega saame heterosügootsete Aa isendite ristamisel neljandiku järglastest alleelidega AA, neljandiku järglastest alleelidega aa ja pooled järglastest alleelidega Aa (kollased): kokkuvõttes on ³⁄₄ kollased ja ¹⁄₄ rohelised.

Eelnevas näites panime tähele, et kui taime satub alleel A, siis on seemned alati kollased, olenemata sellest, kas paariliseks on alleel A või a. Sellise nähtuse puhul öeldakse, et A on dominantne[mõiste: dominantne alleel (dominant allele) – alleel, mis surub alla teise sama geeni alleeli avaldumise organismis] alleel või tunnus ja a retsessiivne[mõiste: retsessiivne alleel (recessive allele) – alleel, mille avaldumise organismis surub alla teine sama geeni alleel]. Mõne tunnuse puhul määrab heterosügootne variant Aa vahepealse tunnuse, näiteks veidi heledama värvi kui AA alleelipaar. Sellisel juhul näeme ka F2 põlvkonda analüüsides, et alleelipaar AA annab tumeda värvi (neljandik järglastest), Aa keskmise tumedusega värvi (pooled järglastest) ja aa heleda värvi (neljandik järglastest).

Alleelipaare AA, Aa ja aa võime nimetada isendi genotüübiks[mõiste: genotüüp (genotype) – isendile omane geenide ja geenivariantide kogum] – see on isendile omane geenide ja geenivariantide kogum. Tunnuseid roheline või kollane võime nimetada aga isendi fenotüübiks[mõiste: fenotüüp (phenotype) – isendi avalduvate tunnuste kogum, mis kujuneb genotüübi ja keskkonna koostoimel] ehk avalduvate tunnuste kogumiks.

Kas herneste tunnused, nagu nt krobelisus-siledus ja rohelisus-kollasus, ka üksteist mõjutavad? Näiteks kas krobelise pinnaga herned on eelistatult kollased? Mendel midagi sellist ei täheldanud ja sõnastas selle põhjal oma kolmanda seaduse: sõltumatusseaduse ehk sõltumatu lahknemise seaduse. See seadus ütleb, et tunnused, mida määravad eri geenid, päranduvad üksteisest sõltumatult. Siledate kollaste hernestega taimede ristamisel krobeliste roheliste hernestega taimedega võime saada nii roheliste siledate, roheliste krobeliste, kollaste siledate kui ka kollaste krobeliste hernestega järglasi.

Siinkohal tuleb öelda, et Mendelil oli oma uurimistöös palju õnne, mis võimaldas tuua välja geneetika põhitõed. Milles see õnn seisnes? Esiteks sattus ta sobivate tunnuste peale, mille määrab ühe geeni alleelipaar. Selliseid tunnuseid nimetatakse monogeenseteks. Tuleb silmas pidada, et paljud tunnused, näiteks inimese pikkus, on määratud väga mitme geeni koosmõjus (polügeensed tunnused), ja selliseid tunnuseid uurides poleks Mendel saanud oma avastusi teha. Teiseks, järgmistes peatükkides tuleb juttu geenide aheldumisest. Mendelil vedas, et ta ei uurinud aheldunud geenide määratud tunnuseid, mis päranduvad koos, sest ka siis oleks olnud üldisi järeldusi peaaegu võimatu teha.

Kuigi Mendeli seadused alati ei kehti, toovad need välja geneetika üldpõhimõtted: organismi omadusi määrab suur hulk geene, mis pärinevad mõlemalt vanemalt ja päranduvad järglastele enamasti üksteisest sõltumatult. Inimesel on palju tunnuseid, mis ei allu Mendeli seadustele, sest need tunnused kujunevad mitme geeni mõjul, näiteks inimese juuksevärv. Samuti ei allu Mendeli seadustele mitokondri DNA, mis pärandub ainult emalt lastele, ning Y-kromosoomi määratud tunnused, mis päranduvad vaid isalt pojale.