Pärilik ja mittepärilik muutlikkus

Teame, et organismide järglased sarnanevad pärilikkuse tõttu oma vanemate ja teiste liigikaaslastega, see tähendab et nad on pärinud need liigiomased tunnused vanematelt. Samas võime tähelepanelikul vaatlemisel näha, et kõik suguliselt paljunevate organismide sama liigi isendid erinevad mingil määral üksteisest. Näiteks erinevad inimesed kasvu, kehakaalu, näojoonte, hääletooni, sõrmejälgede, vererühma, iseloomuomaduste ja veel paljude teiste tunnuste poolest.

Erinevuse põhjuseks on muutlikkus. Muutlikkus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Kõige üldisemalt võib muutlikkust jagada kaheks: pärilikuks ja mittepärilikuks. Päriliku muutlikkuse korral päranduvad organismis toimunud muutused järglastele. Sel juhul on muutused toimunud sugurakkude geenides või kromosoomides. Mittepäriliku muutlikkuse korral ei pärandu elu jooksul tekkinud organismi tunnuste muutused järglastele (isegi siis mitte, kui need on mõlemal vanemal).

Suguliselt paljunevate organismide järglased erinevad vanematest ja ka üksteisest mitmesuguste tunnuste poolest. Suurema osa nende pärilikest erinevustest (pärilikust muutlikkusest) põhjustab vanemate geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine. Seetõttu saab iga järglane vanemate geenide kombinatsiooni. Ümberkombineerumine toimub

• sugurakkude valmimisel, mistõttu iga sugurakk sisaldab mõnevõrra erinevat geneetilist informatsiooni;
• viljastumisel, sest isas- ja emassugurakkude ühinemise tõttu tekivad uued kromosoomikombinatsioonid: järglane saab pooled kromosoomid ühelt vanemalt, pooled teiselt.

Selle muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste poolest aga isaga. Lapsed pole kunagi oma vanemate täpsed koopiad. See, et järglased ka omavahel erinevad, annab eeliseid muutuvas keskkonnas ellu jääda ja edukalt toime tulla.

Mõnikord ilmneb perekonnas uus pärilik muutus (pärilik muutlikkus): järglane sünnib mingi sellise uue tunnusega, millist pole varem suguvõsas olnud. Selle põhjuseks võib olla geenide või kromosoomide ehituse või kromosoomide arvu muutus. Sellist geneetilise info pärilikku muutust nimetatakse mutatsiooniks. Kui mutatsioonid tekivad inimese sugurakkudes, päranduvad need järglastele. Inimese keharakkudes toimunud mutatsioonid järgmisele põlvkonnale ei pärandu. Mõned isendit mõjutavad mutatsioonid võivad aja jooksul mõjutada kogu liiki.

Mutatsioonid võivad organismis tekkida iseenesest, aga enamasti põhjustavad neid mitmesugused väliskeskkonna tegurid. Mutatsioone põhjustavaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Neid saab jaotada kolme põhirühma: bioloogilised (nt teiste organismide mürgid), keemilised (nt mitmesugused kemikaalid) ja füüsikalised (peamiselt kiirgused).

Bioloogilistest mutageenidest on ühed tugevamad hallitusseente toksiinid. Keemilistest mutageenidest on väga ohtlik asbest, mida varem kasutati eterniitplaatides ja isolatsioonimaterjalides. Kiirgustest on kõige tugevama mutageense toimega radioaktiivne kiirgus.

Suurem osa mutatsioone on organismile kahjulikud, kuid surmava toimega on need harva. Kõige sagedamini tekib mutatsioone, mille kahjulik mõju on väike, osal mutatsioonidel aga polegi organismile mõju, nad on neutraalsed. Organismidele kasulikke mutatsioone tekib väga harva. Kasulikud mutatsioonid võivad anda organismidele teiste ees eelise, et muutunud tingimustes paremini hakkama saada. Näiteks mitmesugused putukad on nende kasulike mutatsioonide tõttu muutunud putukamürkidele vastupidavaks, osal bakteritel on tekkinud võime lagundada antibiootikume. Inimesel aga on kasuliku mutatsiooni tagajärjel säilinud võime lagundada seedekulglas piimasuhkrut ka täiskasvanueas.

Mutatsioonid võivad organismis avalduda tunnusena või püsida varjatult. Kui mutatsioon tekib dominantses alleelis, siis muutub organismil ka tunnus, mida see alleel määrab. Kui aga muutus toimub retsessiivses alleelis ja kui organismis on sama geeni normaalne dominantne alleel, jääb mutantne tunnus avaldumata. Igal inimesel on mutantseid alleele, mis tavaliselt tunnusena ei avaldu, sest seda takistavad vastavad dominantsed alleelid.

Paljusid tunnuseid määrab mitu geeni, ja kui mutatsioon toimub ühes geenis, siis ei pruugi tunnus oluliselt muutuda.

Kuna enamik mutatsioone on kahjulikud, püüavad organismid neid kas kõrvaldada või nende tagajärgi leevendada. Selleks on organismides kaitsesüsteemid, mis tegelevad DNA vigade otsimise ja kõrvaldamisega. Kui organism vananeb, ei tööta kaitsesüsteemid enam nii hästi kui varem ja mutatsioonid avalduvad sagedamini. See on ka üks põhjus, miks paljudel vanematel inimestel arenevad DNA muutustest (mutatsioonidest) põhjustatud haigused, sh kasvajad.

See, milline inimene viljastatud munarakust areneb, sõltub nii pärilikust infost, mille ta vanematelt saab, kui ka keskkonna mõjust, nt kliimast, toidust, elutingimustest, eluviisist. Osa tunnuseid on niisugused, mille kujunemine sõltub vaid geenidest, näiteks mis soost inimene on või milline on tema vererühm. Need tunnused jäävad kogu elu selliseks, nagu olid sündides, keskkond neid ei mõjuta.

Väga paljud tunnused kujunevad aga geenide ja keskkonna koosmõjul. Näiteks see, kui pikaks inimene kasvab, sõltub osaliselt geenidest, osaliselt keskkonnast. Organismil võivad olemas olla kõik geenid, mis loomulikes tingimustes tagavad normaalse kasvu, kuid kui inimene ei saa kasvueas piisavalt toitu, jääb ta lühikeseks.

Osa niisuguseid tunnuseid võib keskkonnatingimuste mõjul muutuda ka elu jooksul. Mõni, näiteks kehakaal ja lihasjõud, võib muutuda üsna palju, mõni aga, näiteks silmade värvus, muutub väga vähe.

See, kui suuresti keskkonnast sõltuvad tunnused aja jooksul muutuvad, oleneb välisteguri toime tugevusest ja kestvusest. Näiteks mida rohkem nahale ultraviolettkiirgust langeb, seda rohkem sünteesitakse pigment melaniini ja seda tumedamaks nahk muutub. Talvekuudel, kui päikesekiirgust on vähe, muutub päevitunud nahk taas heledamaks. Kui treenida lihaseid, suureneb nende jõud ja vastupidavus, kui neid aga enam ei treenita, hakkavad lihased nõrgenema. Seega ei püsi kõik sellised tunnused muutumatult elu lõpuni.

Elu jooksul omandatud tunnused järglastele ei pärandu, kuid need on vajalikud isendile keskkonnatingimustega kohanemiseks.

Kõiki selliseid tunnuste muutusi, mis on seotud keskkonnatingimustega, nimetatakse mittepärilikuks muutlikkuseks.

Kuidas muutlikkuse eri vormid inimese kujunemist mõjutavad, näeb kõige paremini kaksikuid võrreldes. Geneetikud uurivad neid, et teha kindlaks, kui palju mõjutab tunnuste kujunemist keskkond ja milline osa on pärilikul infol.

Inimesel võib sündida kahte tüüpi kaksikuid: ühemuna- ja kahemunakaksikud. Kahemunakaksikute tunnuste erinevus on põhjustatud nii pärilikust muutlikkusest kui ka keskkonnatingimuste mõjust. Ühemunakaksikute erinevus on tingitud aga ainult keskkonnast, sest nende geenid on ühesugused.