DNA, geenid ja kromosoomid

  • Miks sarnanevad lapsed vanematega?
  • Mis on DNA, mis on geen?
  • Kuidas on geenid ja kromosoomid omavahel seotud?
  • Mille poolest erinevad dominantne ja retsessiivne tunnus?

Pärilikkuse tõttu on järglased vanematega sarnased

Kõik on tähele pannud, et järglased on vanematega kas rohkem või vähem sarnased. Sellise sarnasuse aluseks on kõikidele organismidele omane nähtus, mida nimetatakse pärilikkuseks. Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise iseärasusi.

Seega ei pärandu järglastele mitte otseselt vanemate tunnused, vaid pärilik ehk geneetiline info, mille põhjal need tunnused kujunevad. Kuid lisaks sellele mõjutab enamiku tunnuste kujunemist ka keskkond, milles organism areneb.

Miks on järglased oma vanematega sarnased?

Kus geneetiline info säilib?

Kogu organismi arenemiseks vajalik info on rakutuumas. Seal paiknevad kromosoomid koosnevad ainest, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. See aine on DNA (desoksüribo­nukleiinhape). Organismi paljunemisel kandub DNA edasi järglastele. Seega igaüks meist on oma DNA saanud vanematelt.

DNA on kõikides organismides, alates bakteritest ja lõpetades imetajatega.

Milline on DNA?

Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. DNA molekulid on raku mõõtmetega võrreldes väga suured ja seepärast on DNA rakutuumas tavaliselt mitmesuguste valkude abil kokku pakitud. Nii on DNA paremini kaitstud kõikvõimalike kahjustavate mõjude eest. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi.

DNA molekulis on kaks spiraalselt teineteise ümber keerdunud ahelat
  • Kokkukeerdunult tsütoplasmas.
  • Valkude abil kokku pakitult.
  • Rakutuumas kromosoomide koostisosana.
  • Kromosoomides valkudena.
Rakus on rakutuum, milles on kromosoomid. Kromosoomid koosnevad valkudega kokku pakitud DNA molekulidest

Lisa. DNA molekuli ehitus

1950. aastateks oli teada DNA keemiline ehitus, kuid mitte ruumiline struktuur. Seda, et DNA koosneb kahest üksteise ümber keerdunud ahelast, kirjeldasid 1953. aastal esimest korda Cambrigde ülikoolis töötanud teadlased James Watson ja Francis Crick. Praegu peetakse seda 20. sajandi üheks suurimaks avastuseks, millega on seotud molekulaarbioloogia ja geneetika kiire areng. Selle töö eest said nad koos Maurice Wilkinsiga 1962. aastal Nobeli preemia. Nende avastus põhines teiste DNA-uurijate eelneval tööl, eeskätt Wilkinsi ja Rosalind Franklini katsetel. 1950. aastate algul selgitas Franklin Londoni ülikoolis röntgenikiirtega katseid tehes, et DNA on pikk, spiraali keerdunud molekul. Tema töö oli DNA struktuuri avastamisel väga oluline, kuid koos teiste teadlastega ta selle eest Nobeli preemiat ei saanud, sest ta suri enne.

James Watson …
… ja Francis Crick avastasid DNA molekuli kaksikahelalise struktuuri
Maurice Wilkinsi (pildil) ja Rosalind Franklini eelnevalt röntgenuuringutega saadud andmed DNA kohta olid olulised DNA struktuuri kindlakstegemisel

Mis on geen?

Igas DNA molekulis on palju geene. Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geenid päranduvad vanematelt järglastele. Nendesse on talletatud info kõigi nende tunnuste kohta, mis organism pärib vanematelt.

Organismi tunnuste kujunemiseks vajalikud valgud sünteesitakse geenides olevate juhtnööride järgi. Ehitusvalgud osalevad rakkude, kudede ja organite ülesehitamises, ensüümidest aga sõltub, milline on organismi ainevahetus.

Organismi kõik rakud sisaldavad samu geene ja seega infot kogu organismi kohta. Konkreetses rakus on aktiivsed aga vaid need geenid, mis on vajalikud just selle raku arenguks ja talitluseks. Ülejäänud geenid ei avaldu. Näiteks luukoe moodustumist kindlustavad geenid pole aktiivsed naharakkudes.

Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises

Lisa. DNA kahekordistumine

Enne raku jagunemist DNA kahekordistub. See on vajalik selleks, et mõlemad jagunemisel moodustuvad tütarrakud saaksid samasugust DNA-d võrdselt. DNA molekuli kahekordistumisel eralduvad kõigepealt kaks ahelat teineteisest. Kummagi üksikahela vastu sünteesitakse uus ahel, nii et moodustub kaks ühesuguse koostise ja ehitusega DNA molekuli, mis kannavad ühesugust pärilikku informatsiooni.

Raku jagunemise eel sünteesitakse kaks identset DNA molekuli

Kui palju on inimese rakkudes kromosoome?

Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoome saab sarnasuse alusel jaotada paarideks. Paarist üks kromosoom on päritud isalt, teine emalt. Sugurakkudes aga on igat kromosoomi üks, st neis on kromosoome poole vähem kui keharakkudes. Näiteks inimese keharakkudes on 46, sugurakkudes 23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju.

Inimese keharakkudes on 23 kromosoomipaari, kusjuures ühe neist moodustavad sugukromosoomid

Lisa. Kõigil pole ühepalju kromosoome ja geene

Kromosoomide arv on eri liikidel erinev: nt äädikakärbsel on keharakkudes 8, kassil 38, rotil 42, lambal 54, koeral 78, šimpansil 48, elevandil 56, aedhernel 14 ja kartulil 48 kromosoomi.

Geene aga on näiteks inimesel ligikaudu 20 000–25 000 ja äädikakärbsel 13 500. Keskmine bakterirakk saab hakkama ligikaudu 5000 geeniga.

Järglaste rakkudes on sama palju kromosoome kui vanematel

Rakkude jagunemine on täiuslik ja väga keeruline protsess. Keharakud jagunevad nii, et kromosoomide arv jääb muutumatuks: moodustunud tütarrakkudes on kromosoome sama palju, kui oli lähterakus. Sugurakkude valmimisel jagunevad rakud aga nii, et munarakkudes ja ka spermides on kromosoomide arv poole väiksem kui keharakkudes. Seda on vaja, et tagada pärast sugurakkude ühinemist viljastatud munarakus ja sellest areneva organismi keharakkudes normaalne kromosoomide arv.

Keha rakkude jagunemisel moodustub 2 tütarrakku, milles on kromosoome sama palju, kui lähterakus. Sugurakkude jagunemisel moodustuvatel rakkudel on kromosoome poole vähem
  • Sugurakud on väiksemad.
  • Et tagada järglastes sama kromosoomide arv kui vanematel.
  • Sugurakkude moodustumine on ebatäiuslik protsess.
  • Et vaid kõige paremad geenid päranduksid järglastele.

Mis on alleel?

Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka enamik geene meie keharakkudes topelt. Ühe neist saame isalt, teise emalt. Seega on ühel geenil vähemalt kaks vormi ehk alleeli.

Alleelide mõju võib olla kas ühesuguse või erineva tugevusega. Seda alleeli, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub, nimetatakse dominantseks alleeliks. Allasurutud alleeli nimetatakse retsessiivseks alleeliks. Retsessiivse alleeli määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, ehk teisisõnu, kui vastava geeni dominantset alleeli organismis pole.

Isendil on igat geeni kaks varianti, üks neist on saadud isalt, teine emalt. Neid geenivariante nimetatakse alleelideks. Mõlemad alleelid osalevad ühe ja sama tunnuse, nt karva värvuse kujunemises
Ühel geenil on vähemalt kaks vormi ehk alleeli
Alleel võib olla kas dominantne või retsessiivne

, kui inimesel on üks dominantne alleel, siis selle määratud tunnus .

Dominantsed ja retsessiivsed tunnused

Suurema osa inimese tunnustest määrab mitu geeni, aga on ka mõned niisugused tunnused, mille määrab peamiselt üks geen. Sellistest ühe geeni määratud tunnustest on dominantsed näiteks põselohud ja lõualohk, tedretähnid, kääbuskasv, meeste kiilaspäisus. Retsessiivsed tunnused on aga punane juuksevärv ja pigmendi puudumine e albinism.

Dominantseid alleele tähistatakse geneetika ülesannetes ja ristamisskeemides ladina tähestiku suurte tähtedega, retsessiivseid aga väikeste tähtedega.

Tunnuse kujunemine sõltub sellest, millised alleelid organismis on. Kui emalt ja isalt saadud alleelid on erinevad (üks dominantne ja teine retsessiivne), siis areneb selline tunnus, mille määrab dominantne alleel. Kui sageli mingi tunnus populatsioonis esineb, ei sõltu sellest, kas see tunnus on dominantne või retsessiivne. Mõni dominantne tunnus (ja seda määrav alleel) on haruldane ja mõni retsessiivne tunnus hoopis tavaline.

Dominantsed (vasakul) ja retsessiivsed (paremal) tunnused inimesel
Dominantset alleeli, mis määrab liigsõrmsust, esineb rahvastikus harva
Retsessiivne tunnus areneb siis, kui mõlemad alleelid on retsessiivsed
Dominantne tunnus areneb siis, kui mõlemad alleelid on dominantsed, aga ka juhul, kui üks alleel on dominantne

DNA säilivus

Paarkümmend aastat tagasi lõi laineid menufilm „Jurassic Park“, kus teadlased leidsid merevaiku aheldatud surnud sääsest dinosauruse verd ja eraldasid sellest DNA, mille põhjal taastasid need ürgsed hiidsisalikud Maal.

Heades tingimustes säilib DNA tõesti väga pikka aega. Seda on eraldatud nii igikeltsast leitud mammutikarvadest kui ka muistsete inimeste luuleidudest. Mammuti geenijärjestusest on väidetavalt teada 80 %.

46 mln aasta vanusest kivistunud verdimeva sääse kõhust on suudetud eraldada hemoglobiini komponente, mis näitab, et vere koostisosad võivad säilida miljoneid aastaid. DNA-d sellest aga ei leitud.

Teised uuringud näitavad, et piisavas koguses DNA-d on võimalik leida vaid kuni miljoni aasta vanustest säilmetest ning et pärilikkusaine merevaigus ei säili isegi mitte lühikest aega.

Mõtle

  • Mis räägib selle kasuks, et filmi ideel on teaduslik alus ja kui teadus areneb, võib olla väljasurnud loomade taastamine DNA põhjal võimalik?
  • Mis räägib selle kasuks, et filmistsenaarium on puhas väljamõeldis ja selline juhtum on välistatud?

Küsimused ja ülesanded

Miks ei avaldu keharakkudes kõik geenid ühel ajal, ehkki nad on seal olemas?

Kuidas kaitseb organism DNA-d kahjulike mõjude eest?

Olulised mõisted

  • kromosoom – rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja
  • DNA – rakkudes sisalduv pärilikkusaine, mis säilitab ja edastab pärilikku informatsiooni, kromosoomi koostisosa
  • geen – pärilikkuse algüksus, teatud DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises
  • alleel – geeni esinemisvorm, mida ühel geenil võib olla üks või mitu
  • retsesssiivne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub organismil juhul, kui vastav dominantne alleel puudub
  • dominantne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus organismil avaldub alati