Pärilikud haigused

Haigusi, mida inimesed põevad, on väga mitmesuguseid ja neil on palju tekkepõhjusi. Sageli haigestuvad inimesed nakkus­haigustesse, mida põhjustavad kas viirused, bakterid või algloomad. Haigestumist võib soodustada ka väär eluviis (väär toitumine, vähene liikumine, suitsetamine, alkoholi liigtarbimine jm), mitmesugused keskkonnategurid vm. Mõni haigus on pärilik, see kandub edasi vanematelt järglastele. Osa haigusi on aga geneetilise eelsoodumusega, need pole otseselt pärilikud, kuid neisse haigestumise tõenäosus on suurem siis, kui mõni vanem või vanavanem on neid põdenud.

Pärilikke haigusi põhjustavad DNA muutused. Inimesel võib esineda nii geenmutatsioone kui ka kromosoomide ehituse ja arvu muutusi. Mutatsioonide tagajärjel võivad tekkida nt ainevahetushäired, väärarendid, arengupuuded, kasvajad.

Kõige rohkem pärilikke haigusi põhjustavad vigased geenid, muutunud võib olla kas üks või mitu geeni. Ühe geeni mutatsioonist tingitud pärilikke haigusi tuntakse tänapäeval tuhandeid. Sellesse rühma kuuluvad näiteks pärilik kurttummus, veritsustõbi ehk hemofiilia, naha soomustõbi, kõrge kolesteroolitase veres, pigmenditus ehk albinism jne.

Praeguseks on selgunud, et enamikku geneetilisi haigusi põhjustab mitu muutunud geeni, millest igaühel on haiguse tekkes oma väike osa. Nende haiguste avaldumine sõltub paljuski keskkonnast ja eluviisist, st millistes oludes inimene elab ja töötab, mida sööb, millega tegeleb vabal ajal jms. Seetõttu nimetatakse neid ka päriliku eelsoodumusega haigusteks. Niisuguste haiguste hulka kuuluvad näiteks kõrgvererõhktõbi, skisofreenia, reuma, suhkurtõbi. Et vältida päriliku eelsoodumusega haiguse välja kujunemist, on näiteks tähtis järgida tervislikke eluviise.

Kromosoomide ehituse või arvu muutus mõjutab korraga paljusid geene. Võrreldes geenhaigustega on kromosoomhaigusi tunduvalt vähem, kuid nende tagajärjed on organismile palju ulatuslikumad, sest paljude geenide muutused tekitavad organismis suuremaid häireid. Enamik kromosoomhaigusi põhjustab varase surma, raskeid arenguhäireid või viljatust.

Suur osa kromosoomhaigusi pole pärilikud, st need ei kandu põlvest põlve edasi. Sel juhul on vanema enda kromosoomid normaalsed, kuid tema sugurakkudes on tekkinud mingi häire. Kui muutunud kromosoomi(de)ga sugurakk osaleb viljastumises, sünnib haige laps.

Mittepäritav kromosoomhaigus on nt Downi tõbi, mille korral on sündinud lapsel kokku 47 kromosoomi, sest 21. kromosoomi on kolm. Need liigse kromosoomiga haiged on lühikest kasvu, mongoliidsete näojoontega, vaimse arengupeetusega ning keskmisest mõnevõrra lühema elueaga. Downi tõvega lapsed vajavad eriõpetust ning pidevat hoolitsust ja tähelepanu.

Suguvõsas esinevad pärilikud haigused võivad vanematelt järglastele kanduda. Kuid on ka uusi haigusi, mida varem pole suguvõsas olnud. Need on põhjustatud vanemate sugurakkudes toimunud mutatsioonidest, mis päranduvad järglastele siis, kui vigase geeniga sugurakk osaleb viljastumisel. Tõenäosus, et nt naise mõnes munarakus tekib mutatsioon, vananemisel suureneb. Seepärast on risk, et sünnib geeni või kromosoomi muutusest tingitud väärarenguga laps seda suurem, mida hilisemas eas naine sünnitab.

Juhul, kui mutatsioon toimub inimese keharakus, võib see põhjustada rakkude, kudede või organite ehituse või talitluse muutusi (nt kasvajaid), kuid järglastele see ei pärandu.

Vigased geenid esinevad enamasti retsessiivse alleelina ning järglastel avaldub haigus vaid siis, kui nad saavad mõlemalt vanemalt täpselt ühesuguse vigase retsessiivse alleeli. Tõenäosus, et kaks sellist inimest kokku saavad, on aga üsna väike.

Kui aga terve dominantne alleel domineerib retsessiivse haigust põhjustava geeni üle, siis haigus ei avaldu. Erandi moodustavad meeste sugukromosoomides toimunud muutused, mis põhjustavad haigust igal juhul, sõltumata dominantsusest või retsessiivsusest, sest mehe sugukromosoomid (X ja Y) on erinevad.

Dominantsed geenhaigused avalduvad ka siis, kui vaid üks alleel on mutatsiooniga.

Pärilikud haigused ilmnevad kas kohe pärast sündi või hiljem elu jooksul.

Pärilike haiguste diagnoosimiseks uuritakse kromosoome ja geene, rakkude ainevahetuse iseärasusi ning ka inimese suguvõsa. Nende uuringutega suudetakse määrata sadu pärilikke haigusi, kuid mitte kõiki, sest ei teata, milline geneetiline muutus neid haigusi põhjustab.

Sugupuu uurimine. Kui teatakse, et suguvõsas on esinenud mõni geneetiline haigus, siis koostab geneetik sugupuu. See võimaldab üldjoontes kindlaks teha haiguse edasikandumise seaduspärasused ning ennustada, kui suur on risk saada haige laps.

Kromosoomide uurimine. Mikroskoobiga uuritakse kromosoomide arvu ja struktuuri rakkudes. Näiteks paarilisi kromosoome võrreldes on näha, kui mõnel kromosoomil mingi osa puudub.

DNA analüüs. DNA-d uurides saab tuvastada geenmutatsioone. Nii saab testida neid haigusi, mille kohta on teada, milline geen (millised geenid) on haiguse põhjuseks.

Biokeemilised uuringud. Pärilike ainevahetushäirete tuvastamiseks uuritakse ka teatud ainete hulka veres ja uriinis. Haiguse kahtluse korral tehakse seda juba vastsündinul.

Kui päriliku haiguse saab kindlaks teha juba enne haigustunnuste avaldumist, siis saab alustada kohe ravi, juhul kui teatakse haiguse ravimisviisi. See võib oluliselt leevendada haiguse kulgu ning parimal juhul isegi ära hoida haiguse avaldumise. Kõik pärilikud haigused pole kahjuks ravitavad. Kuid sageli on ravimatu haiguse diagnoosimine oluline, et teada, kuidas haige olukorda kergendada.

Pärilike haigustega laste sündi on võimalik vähendada. Väga tähtis on vältida mutageenidega kokkupuutumist. Eriti oluline on see naiste puhul, sest neil uusi sugurakke eluea jooksul juurde ei moodustu, olemasolevad sugurakud vaid arenevad ja valmivad.

Samuti tuleb hoiduda sugulusabieludest, mis enamikus riikides on seadusega keelatud. Sugulusabieludest sündinud järglastel võivad suurema tõenäosusega avalduda muidu varjatult püsinud pärilikud haigused.

Raskeid pärilikke haigusi on võimalik tuvastada loote uuringutega. Kui lootel mingi selline haigus kindlaks tehakse, saab mõnel juhul haiguse väljakujunemist takistada. Samuti saab väga raskel juhul raseduse katkestada. Loote uuringuid tehakse peamiselt neil, kel on haige lapse sünni tõenäousus suur.

Pärilike haiguste sümptomeid on mõningatel juhtudel võimalik leevendada. Selliste haiguste raviks on tänapäeval mitu võimalust.

Asendusravi seisneb selles, et puuduvaid hormoone või ensüüme viiakse regulaarselt organismi. Näiteks suhkurtõbe põdevatele inimestele süstitakse insuliini.

Dieetravi kasutatakse teatud pärilike ainevahetushäirete korral: loobutakse sellest toidu- või toitainest, mida organism ei suuda omastada või lõhustada.

Kirurgilise raviga saab kõrvaldada või korrigeerida pärilikke väärarenguid, näiteks näo muutusi.

Eriõpetus või -treening on abiks mitmete haiguste korral, nt inimestele, kellel ei talitle kõik meeleelundid normaalselt või kes on vaimupuudega.